לדף הבית            ד"ר איתי בר-חוה            המרכז            מכתבי מטופלים          אלבום הילדים          טפסים          קישורים          צרו קשר         
English En            
 

חדשות

בדיקות סקר למחלות גנטיות באוכלוסייה הכללית

 

  דף מיידע של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

 

הסבר כללי: מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאות באנשים בריאים ללא סיפור משפחתי של חולים באחת המחלות הנבדקות. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה).

איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ כיום על בצוע של מספר בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור , אולם סוג ומספר הבדיקות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג.

בכל המחלות הנבדקות (פרט לתסמונת X שביר), רק במידה ושני ההורים נושאים גן עם השינוי הסמוי לאותה מחלה יש סיכון ( של 25% ) לעובר חולה. לכן אם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי אין המלצה לבדוק גם את בן-זוגו ( מודל עוקב, וזאת בהסתייגות של אחוזי כיסוי המוטציות של כל בדיקה בהתאם למוצא). בתסמונת X שביר ההורשה שונה והעברת המחלה בדור הראשון היא ע"י האם בלבד. מאחר ואת תסמונת ה- X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת הדם הנלקחת מהאישה.

בכל מקרה של סיפור משפחתי של אחת המחלות הנבדקות בבדיקות הסקר (או מחלות אחרות כגון:פיגור שכלי, עיוורון, מחלות שריר, נכות וכד´) – יש ליידע את הצוות הרפואי מראש, שכן ההחלטה לגבי הנבדק/ת עשויה להיות שונה.

·        את הבדיקות מבצעים  פעם אחת בלבד. אולם, לפני כל הריון עתידי מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות  ו/או מוטציות חדשות שנוספו.

·        למציאת גן פגום ( מוטציה  ) יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה. לאור זאת, במידה ונמצאתם נשאים עליכם ליידע על כך את בני המשפחה הקרובה.

·        נציין כי בנוסף לרשימה הנ"ל ידועות כיום מחלות גנטיות נוספות בכלל האוכלוסיה ובעדות מסוימות בפרט, ששכיחות הנשאים גבוהה מ- 1:100 והבסיס המולקולרי שלהן ידוע. אם זאת  בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה לכלל הציבור מסיבות שונות. (חלק מהמחלות אינן חמורות/ חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל מבוגר/ ובאחרות- אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטים הנדרשים ). כמו כן קיימות עוד מחלות גנטיות רבות בעולם הרפואה, שאינן כלולות בבדיקות סקר גנטיות בישראל. במידה וברצונכם לברר לגבי מחלות נוספות אחרות ניתן לבדוק באתר האינטרנט http://www.genetests.org או www.ncbi.nlm.nih.gov או באתר משרד הבריאות

           www.health.gov.il/genetics.

אילו בדיקות לבצע?

מכיוון ששכיחות הנשאות של המחלות בקרב העדות השונות שונה ומאחר שחומרת המחלות הניתנות לבדיקה וגיל הופעת הסימפטומים שונה בין המחלות , המחלות מחולקות בהתאם.

·        מצורף תקציר של המחלות השונות .

 

המכון הגנטי:___________________                                    חתימה:_______________

 

 

הבדיקות הגנטיות המומלצות ע"י האיגוד הגנטי הרפואי בישראל 01/17:

 

שם הבדיקה

המוצא המומלץ

שכיחות נשאים

הערות

X* שביר

כלל האוכלוסייה

 

האישה נבדקת

* CF ציסטיק  פיברוזיס

 

כלל האוכלוסייה

 

1:25 ומטה

זולת הודו אתיופיה

* FD דיס אוטונומיה משפחתית.

אשכנז + בלקן

1:30

 

SMA* ניוון שרירים

כלל האוכלוסייה

1:45

 

*קנאוון

אשכנז

1:60

 

SLO*

אשכנז

1:45

 

*קוסטף (3MGA)

עיראק

1:10-20

 

PCCA1* מחלת מח

עיראק, מרוקו

1:45-50

 

*PCCA2 מחלת מח

מרוקו

1:60

 

ICCA* מחלת מח

קווקז

1:40

 

MLD* מטכרומטיק לויקודיסטרופי.

תימן

1:20-50

 

MTHFR*

בוכרה

1:40

 

SPG49/HSP*

בוכרה

1:40

 

*תסמונת אשר 2A

פרס

1:60

 

*טי זקס

אשכנז,צ.אפר,בלקן

1:20-60

 

* במימון המדינה.  בדיקת סקר לתלסמיה מבוצעת באמצעות ספירת דם – יש לברר מול הרופא המטפל.

 

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי:( 1:60 > )

שם הבדיקה

המוצא המומלץ

שכיחות נשאים

הערות

מחלת מח עין שרירי WWS

אשכנז

1:70

 

נימן פיק A

אשכנז

1:80

 

אנמיה ע"ש פנקוני C

אשכנז

1:90

 

מחלת Joubert

אשכנז

1:90

 

תסמונת בלום

אשכנז

1:100

 

מוקוליפידוזיס ML4

אשכנז

1:100

 

אגירת גליקוגן GSD1a

אשכנז

1:100

 

תסמונת אשר 1F

תסמונת אשר 3A

אשכנז

אשכנז

1:100

1:100

 

ניוון  שרירים (nemaline )

אשכנז

1:108

 

מייפל סירופ (MSUD)

אשכנז

1:113

 

 

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא צפון אפריקה מלא/חלקי (1:60>)

שם הבדיקה

המוצא המומלץ

שכיחות נשאים

הערות

אטקסיה טלנגיאקטזה ( AT )

צפון אפריקה

1:80

ליוצאי מרוקו

אנימה ע"ש פנקוני A

צפון אפריקה

1:100

"          "

מגלן-צפאלי לויקו -אנצפאלופטי (MLC1)

לוב

1:40

ליוצאי לוב

קיימות בדיקות נוספות שניתן לבצע באופן פרטי.

לדוג´ הבדיקות שהאיגוד ומשרד הבריאות קבע שיש ליידע אך לא להמליץ ולבצע כבדיקות סקר

מחלת גושה 1, חרשות לא תסמונתית ( קונקסין 26,30 או TMC1 ), לבקנות,PKU , ניוון שרירים-דיספרלין, אגירת גליקוגן מסוג 3GSD, קדחת ים תיכוניתFMF וכד´ או פאנל מורחב של 100 מחלות (ללא תלות המוצא).

 
בניית אתר ו אחסון אתר: ווב דאטה קום    עיצוב אתר: ליעד שר Copyright © 2011 Fertility.org.il.
הכנסו לפוריות מעקב הריון הכנסו לפוריות מעקב הריון