לדף הבית            ד"ר איתי בר-חוה            המרכז            מכתבי מטופלים          אלבום הילדים          טפסים          קישורים          צרו קשר         
English En            
 

מעקב הריון

דיקור מי שפיר – האם לבצע

  דיקור מי שפיר הנה בדיקה (שאינה כואבת כלל) בה נלקחת כמות קטנה של מי שפיר (המתחדשת מידית) תחת הנחיית אולטרסאונד ומתבצעת בד"כ בשבועות 17-20 להריון.

בדיקה זו כורכת בחובה סיכון להפלה ולאובדן ההריון (סביב 1:500 לפי הסטטיסטיקה הרשמית, אך יותר ויותר מחקרים מצביעים על סיכון מופחת של סביב 1:1000)

בשל עלייה בשכיחות  של תסמונת דאון (טריזומיה 21, "מונגולואיזם") עם עליית גיל האישה, נהוג להמליץ לנשים שמלאו להן 35 שנים ומעלה (33 ומעלה בהריון תאומים) לבצע דיקור מי שפיר ובהתאם ה"מדינה" (משרד הבריאות) מממנת את הבדיקה בקבוצת גיל זו.

יחד עם זאת, מקובל כיום להתבסס יותר על הבדיקות העקיפות השונות כגון שקיפות עורפית (עם או ללא ביצוע בדיקת דם ל- PAPP-A  ו- Free Beta) ובדיקת "חלבון עוברי" (תבחין משולש)  בה בודקים רמה של שלושה חלבונים בדם האם. הבדיקה מאתרת כ-־65% מהעוברים המצויים בסיכון לתסמונת דאון. ניתן לצרף בדיקה של הורמון נוסף (אינהיבין A), תוספת המאפשרת לגלות כ-75% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון. הבדיקה הנוספת לתבחין המרובע נעשית באופן פרטי וכרוכה בתשלום. כל הבדיקות משתקללות עם גיל האישה על מנת להעריך את הסיכון ללידת יילוד הלוקה בתסמונת דאון בעיקר.

כתוצאה מגישה זו, תתכנה נשים שלמרות גילן הצעיר יומלץ להן לבצע בדיקת מי שפיר, ולעומתן תהיינה נשים מעל גיל 35 אשר לפי הבדיקות הנלוות סיכוייהן ללדת יילוד עם תסמונת דאון יהיה שווה ערך לזה של נשים צעירות מגיל 35. לנשים אלו אמנם קיימת אפשרות לבצע בדיקת מי שפיר על חשבון המדינה, אך אם הן חפצות להימנע מביצוע בדיקה זו עקב החשש להפלה, הבדיקות השונות יכולות לתמוך בהחלטתן זו.

 

 

 

חשוב להבין מספר נקודות:

1.       רק באמצעות דיקור  מי שפיר ניתן לדעת ב100% שמדובר ב-23 זוגות כרומוזומים תקינים למראה.

2.       כל הבדיקות העקיפות (שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירת מערכות וכו´) הנן סטטיסטיות עם יכולת ניבוי גבוהה (כשהן משוקללות יחדיו) של כ- 95% לשלילת טריזומיה 21 בלבד.

3.       כל הבדיקות העקיפות (שקיפות  עורפית, חלבון עוברי, סקירת מערכות וכו´) אינן יכולות לנבא ליקויים כרומוזומליים אחרים שכן ניתן לאתרם  בבדיקת מי שפיר בשכיחות של כ-1 ל-50 דיקורים מעל לגיל 35 ובשכיחות של כ-1 ל-200 דיקורים מתחת גיל 35 (כאשר 95% מ"ליקויים" אלו אינם מהווים בעיה קלינית).

4.      בדיקת מי שפיר לא יכולה לשלול את כל הבעיות המולדות.  לדוגמא, אוטיזם, לא מאובחן בבדיקת מי שפיר.

 

כיום הגישה לנושא השתנתה בעקבות הכנסה של בדיקת הצ´יפ הגנטי - Chromosomal Micro-array Analysis (CMA), המבוצעת בתאי מי השפיר המתקבלים בדיקור. לבדיקת מי השפיר הסטנדרטית (הקריוטיפ המתואר לעיל) יכולת רזולוציה מוגבלת והיא אינה יכולה לזהות שינויים מזעריים/תת מיקרוסקופיים בכרומוזומים. בדיקת הצ´יפ יכולה לזהות חסרים/תוספות, על פני הכרומוזומים, חסרים/תוספות אלו עלולים להיות בעלי משמעות קלינית רבה ולגרום לתסמונת גנטיות קשות, פיגור שכלי, חלק ממקרי אוטיזם ועוד.

בנוסף חשוב לדעת שבכ- 6% מהעוברים עם חשד למום לפי בדיקת האולטרה-סאונד תתקבל תוצאת קריוטיפ תקינה ובדיקת הצ´יפ תימצא לא תקינה.

מחקרים רפואיים מראים כי גם בהריונות שבהם כל בדיקות המעקב תקינות (שקיפות/ בדיקות דם/ סקירות המערכות וגם בדיקת מי השפיר לקריוטיפ רגיל) ב-1% מהעוברים תוצאת בדיקת הצ´יפ הגנטי תימצא לא תקינה ובעלת משמעות קלינית!!

ולכן: כיום יש המלצה של משרד הבריאות לבצע בדיקת צ´יפ בכל מקרה בו מבוצע דיקור מי השפיר

 

 

 

 

ומה נגד בדיקת הצ´יפ הגנטי?

בכ 1% מבדיקות הצ´יפ הגנטי התוצאה שמתקבלת אינה לחלוטין ברורה, כלומר, משמעות השינוי שאותר בבדיקה אינה ידועה באופן מובהק. אך חשוב לציין שככל שהזמן עובר המידע מצטבר והתמונה הולכת ומתבהרת כך שהצפי הוא שמספר זה ילך וירד.

 

לאור כל זאת, המגמה ההולכת ורווחת היום בעולם היא להציע לכל הנשים ללא קשר לגילן לשקול בחיוב ביצוע בדיקת דיקור מי שפיר כולל ביצוע בדיקת הצ´יפ הגנטי.

 

ד"ר בר-חוה, באופן עקרוני בתפיסת עולמו, בעד ביצוע בדיקת דיקור מי שפיר לביצוע צ´יפ גנטי  בכל ההריונות בשל השכיחות הגבוהה בעיניו (1%) של בעיות מולדות משמעותיות הניתנות לאבחון ומניעה, נכון  להיום, אך ורק בשיטה זו.

ברמה הפרקטית כל המעבדות בארץ עברו בהוראת משרד הבריאות לביצוע צ´יפ גנטי כבדיקת הבחירה בעת ביצוע דיקור מי שפיר

עדין ניתן לבקש ולבצע בדיקת קריוטיפ  (בדיקת מי שפיר סטנדרטית של פעם בה רואים שיש 23 זוגות כרומוזומים שנראית חיצונית כתקינים) על מנת לאתר שינויים מאוזנים שהם פרקטית חסרי משמעות ויתכן אף מוזאיקות קטנות שגם הן קרוב לוודאי חסרות משמעות כך שהמלצת משרד הבריאות והאיגוד הגנטי היא שיש לבצע בדיקת צ´יפ בעת ביצוע דיקור מי שפיר ואין צורך יותר לבצע בדיקת קריוטיפ

 

שמירת תאים

  בעת ביצוע דיקור מי שפיר ניתן להפיק DNA (חומר גנטי) מדגימת מי שפיר של העובר לשמירה במעבדה. לשמירה זו תתכן חשיבות רבה במידה ובהמשך ההריון יעלה הצורך (מסיבה רפואית) לבצע בדיקות גנטיות נוספות לעובר לעיתים בשבועות מתקדמים של ההריון (שבועות בהם עלול לעלות החשד למום, הפרעה משמעותית בגדילה וחשד לגמדות ותתכן דחיפות בקבלת התשובה עקב שבוע ההריון המתקדם. במקרה זה המעבדה תוכל להשתמש בדגימת ה DNA  השמורה ללא צורך לבצע דיקור חוזר והמתנה עד לעיבוד התאים שיתקבלו מדיקור זה. הבדיקה כרוכה בתשלום נוסף.

אקסום

לידעתך, הסיכון ללידת צאצאים עם מומים מלידה/מחלות תורשתיות וכד הוא סביב 2% בכל הריון. רק חלק ממחלות אלו ניתן לגלות באמצעות בדיקת על קול (אולטרהסאונד), בדיקות סקר גנטיות או דיקור מי שפיר כולל ציפ גנטי ( CMA).

כיום, ניתן גם לרצף את הגנום של העובר (אקסום). בדיקה זאת אינה מומלצת ע"י האיגוד הגנטי כבדיקה רוטינית בהריון. בבדיקה יתכן ויתגלו שינויים רבים באחוז לא במוטל שמשמעותם לא ברורה (ובני הזוג יצטרכו להחליט החלטות בנוגע להריון עם תוצאה לא ברורה זאת.  הבדיקה פרטית ומתבצעת במעבדות בארץ ובחו"ל . יחד עם זאת במקרה של חשד למום משמעותי במהלך ההריון (כולל לקראת סופו) תתכן שתתקבל המלצה רפואית לביצוע בדיקת אקסום.

באם את מעוניינת לבצע בדיקה זו מראש ללא קשר להמלצות הרפואיות מדובר  בבדיקה פרטית  בעלות של כ 10-11 אלף בבי"ח הדסה וכ 12-14 אלף במעבדות בחו"ל. עלויות אלו כמובן יכולות להשתנות מעת כתיבת מסמך זה

 

בהזדמנות זו אני מזכיר שוב את חשיבות ביצוע בדיקות הסקר הגנטיות בשני בני הזוג.

 גם אם בוצעו בעבר בדיקות סקר גנטיות,  חובה לבצע ייעוץ גנטי עדכני / עדכון בדיקות הסקר הגנטיות שנתווספו מאז ביצעתם את הבדיקות בפעם האחרונה בשאלה של חידושים אחרונים בתחום דינמי זה העשויים להיות רלוונטיים לכם.

את הבדיקות ניתן לבצע בקופת חולים או במכונים הגנטים השונים. חלק מהבדיקות נמצאות בסל הבריאות הממלכתי (ללא עלות) וחלק ניתן לבצע באמצעות בביטוחים המושלמים בקופות או במימון עצמי.

ההמלצה אלו בדיקות סקר מומלצות לפי המוצא שלכם מתעדכנת על ידי האיגוד הגנטיקאים הישראלי מידי מספר חודשים . פירוט נוסף ניתן למצוא באתר המרפאה שלנו www.feritlitiy.org.il

 

לידעתך/כם /כן, כיום  ניתן גם לבצע סקר גנטי מורחב Expanded Genetic Carrier Screening (EGCS). מדובר בבדיקת דם הבודקת נשאות ללמעלה מ 200 מחלות, וללא תלות במוצא ההורים.

 

במודל זה קיימת המלצה לבדיקת שני בני הזוג יחדיו. במידה ושני בני הזוג נשאים לאותה מחלה (סבירות של 1-2%), קיימת המלצה רפואית לבדיקת העובר

בדיקת הסקר הגנטי המורחב הזו הנה  פרטית ועלותה משתנה בין המכונים השונים המספקים אותה.

 

לסיכום:

עולם הגנטיקה משתנה כל הזמן וככל שהזמן חולף יותר ויותר מומים מולדים ומחלות תורשתיות יכולות להיות מאותרות מבעוד מועד על ידי אחת מהבדיקות הנ"ל. עומק הבירור אותו תרצי לבצע במהלך ההריון תלוי בהשקפת עולמך. נכון להיום אני בעד דיקור מי שפיר לביצוע צ´יפ גנטי בכל הריון.

בהצלחה,

ד"ר איתי בר-חוה

וצוות מרכז פוריות מאלף ועד טף

 
בניית אתר ו אחסון אתר: ווב דאטה קום    עיצוב אתר: ליעד שר Copyright © 2011 Fertility.org.il.
הכנסו לפוריות מעקב הריון הכנסו לפוריות מעקב הריון