לדף הבית            ד"ר איתי בר-חוה            המרכז            מכתבי מטופלים          אלבום הילדים          טפסים          קישורים          צרו קשר         
English En            
 

מעקב הריון

בדיקות גנטיות - המדריך השלם

  בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד, הפרעה התפתחותית או מחלה גנטית )תורשתית). לעיתים אנו איננו מודעים כלל לעובדה שבגנים שלנו קיימים גנים של מחלות, וגנים אלו עלולים לבוא לידי ביטוי רק בילדינו.
כאשר לאדם מסוים יש את הגן האחראי למחלה, אך הוא איננו חולה במחלה, הוא יקרא נשא של המחלה.
מטרתן של בדיקות סקר גנטיות היא לאתר את אותם אנשים אשר הינם נשאים סמויים (כלומר אנשים בריאים אשר אינם יודעים כי הם נשאים). אנשים אלו יהיו לעיתים קרובות אף ללא סיפור משפחתי של חולים במחלה גנטית זו. במידה ויש סיפור משפחתי של מחלה תורשתית, יש ליידע את הרופא המטפל ומומלץ לבצע ברור גנטי.
מרבית המחלות הנבדקות הן "רצסיביות" - כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגוע, קיים סיכוי של כ-25% שהתינוק יקבל גן פגוע משני ההורים, ויחלה במחלה. בשאר המקרים יש סיכוי של 25% שהתינוק יהיה בריא ולא ישא את הגן הפגוע, וסיכוי של 50% שהתינוק יהיה בריא אך נשא של המחלה, בדיוק כמו ההורים. מחלות אחרות (אשר אינן נבדקות כיום( הינן "דומיננטיות" ובהן הסיכון להולדת ילוד חולה (כאשר אחד ההורים נושא גן פגום) הינו 50%. מחלות תורשתיות אחרות "עוברות" בתורשה דרך כרומוזום המין (X או Y) לרוב מהאם ("בתאחיזה לX").
בדיקות הסקר המתבצעות הן בדיקות דם. בדיקות אלו מיועדות לזוגות המתכננים הריון, אולם גם אם ההריון כבר החל, עדיין ניתן לבצע את הבדיקות.
תסמונת X שביר נבדקת אצל האישה.
שאר הבדיקות יכולות להתבצע על ידי שני בני הזוג וההמלצה היא לבצען לפי המוצא - כלומר יבצען מי שהסיכון שלו לשאת את המחלה גדול יותר.

בדיקות גנטיות המוצעות לרוב העדות
טיי זקס - לרוב בדמו של בן הזוג - במסגרת טיפת חלב ויחידות משרד הבריאות
תסמונת X שביר- אצל האשה
סיסטיק פיברוזיס (CF)
SMA

בדיקות המוצעות כשבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי
מחלות חמורות ושכיחות:
דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנאוון

מחלות חמורות אך פחות שכיחות:
אנמיה ע"ש פנקוני-C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק-A , מוקוליפידוזיס-4, מחלת אשר-1, מחלת אגירת גליקוגן-1, מחלת סירופ מייפל.
מחלות שכיחות אך בדרגת חומרה פחותה:
מחלת גושה-1, מחלת Alfa-1-Anti-Trypsin, חרשות ע"ר קונקסין.

בדיקות המוצעות כשבני הזוג ללא מוצא אשכנזי במשפחתם
בדיקת נשאות למחלת טלסמיה ע"י בדיקת דם (ספירה) במסגרת קופ"ח.
מחלות חמורות ושכיחות:
יוצאי עיראק - מחלת קוסטאף
יוצאי צפון אפריקה - אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני מסוג A.
יוצאי מרוקו ויוצאי בלקן - דיסאוטונומיה משפחתית.
יוצאי תימן - פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי- MLD.
מחלות בדרגה חומרה מופחתת:
מחלת Alfa-1-Anti-Trypsin וחרשות ע"ר קונקסין.
במידה ויתברר שקיים סיכוי גבוה להפרעה גנטית, תופנו ליעוץ גנטי ולהמשך בדיקות )בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה במהלך ההריון) בכדי לברר האם העובר אכן סובל מן ההפרעה הגנטית. במידה ויתברר כי העובר סובל מן ההפרעה, תופנו ליעוץ גנטי נוסף, שלאחריו ניתן להחליט בדבר המשך הריון או הפסקת הריון.


סוגי המחלות השונות:
תסמונת בלום ( ( Bloom´s syndrome התסמונת קיימת אצל בני כל העדות, אך נפוצה במיוחד אצל משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי. אחד מכל מאה יהודים אשכנזים יהיה נשא של הגן למחלה. תסמונת בלום היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא יכולה להתפרץ רק אם גן התסמונת קיים אצל שני ההורים. אם שני ההורים נשאים, אז הסיכוי שהילד יסבול מהתסמונת הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשא של המחלה הוא 50%. התסמונת מתבטאת בפיגור בגדילה המתחילה כבר בשלב העוברי וממשיכה בכל שנות הילדות. רוב החולים נמוכים (פחות מ 160 ס"מ), בעלי מבנה גוף תקין עם אינטליגנציה תקינה. קיימת שכיחות גבוהה במיוחד של מחלות ממאירות לרוב בעשור השני לחיים. המחלה נדירה מאוד בעולם אך שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים. שכיחות הנשאות היא כ- 1:100 בקרב יהודים אשכנזים. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שיוולד ילד חולה במחלה. תסמינים נוספים: פנים צרות עם אף מוגדל ,שינוי צבע עור בפנים המתגבר לאחר חשיפה לשמש ,פריחה על הפנים בצורת פרפר ,קול גבוה ,רגישות מוגברת לזיהומים ומחלות דרכי הנשימה ,רגישות מוגברת לסרטן, במיוחד סרטן הדם ,בחלק מן המקרים קיים פיגור שכלי. גברים הסובלים מהתסמונת יהיו בדרך-כלל לא פוריים, וגם לנשים עם התסמונת יהיו בדרך-כלל בעיות פוריות. לבדיקה יכולת טובה לגלות את הנשאות בקרב אשכנזים, אך יכולת מוגבלת מאד לגלותה בקרב בני עדות אחרות. בשל היכולות השונות של הבדיקה לזיהוי הגן בהתאם לעדה של הנבדק, מוצעת כיום הבדיקה לפי המוצא העדתי. הבדיקה תבוצע רק אצל בני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי.

מחלת קנוואן Canavan´s Disease)), היא מחלה תורשתית הפוגעת באנזים אספרטואצילז האחראי על פירוק חומרים שומניים הנאגרים בתאי החומר האפור המרכיב את קליפת המוח.זוהי למעשה הנה מחלה ניוונית של המוח. אצל אדם הסובל מן המחלה הופך החומר האפור לריקמה ספוגית מלאה בחללים מלאים בנוזל שומני. המחלה פוגעת בהתפתחות של החומר השומני האמור להגן על העצבים במוח, ששמו מיאלין (myelin). ברוב המקרים התסמונת מופיעה כבר מגיל 3 חודשים, התינוק אינו עוקב אחר חפצים ואינו מצליח להחזיק את ראשו. בהמשך מופיעים רפיון שרירים, התכווצויות, ופיגור שיכלי ומוטורי. החולה מאבד את התפקוד ואת הקשר עם הסביבה ונפטר לרוב בגיל צעיר. התופעות הקשורות במחלת קנוון מתפתחות במהירות רבה. התופעות כוללות: פיגור שכלי, אובדן יכולות מוטוריות, בעיות תזונה, רפיון או קשיון שרירים, ראש גדול באופן חריג, חוסר שליטה על הראש, שיתוק, עיוורון, חרשות, אפטיה . המחלה קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים אשכנזים.המחלה קיימת אצל בני כל העדות, אך נפוצה במיוחד אצל משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי. אחד מכל 90 יהודים אשכנזים יהיה נשא של הגן למחלה, ואחת מכל 30,000 לידות תהיה של תינוק החולה במחלה. מחלת קנוון היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא יכולה להתפרץ רק אם גן התסמונת קיים אצל שני ההורים. אם שני ההורים נשאים, אז הסיכוי שהילד יסבול מהתסמונת הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשאי של המחלה הוא 50%.


תסמונת גושה Gaucher)) - סימני מחלת גושה כוללים הגדלה ניכרת של הכבד והטחול, ירידה במספר טסיות הדם, ולעיתים פגיעה בעצמות. עוצמת התסמינים משתנה מחולה לחולה, וניתן לחזות את עוצמת המחלה באמצעות הבדיקה. קיימות 3 צורות למחלה בקרב החולים ממוצא אשכנזי:
הצורה הקלה המתגלה במקרה אצל אדם בריא.
צורת הביניים, המתבטאת לראשונה בעשור השני או השלישי לחיים כאשר החומרה משתנה בין אדם לאדם ותלויה באיברים המעורבים.
הצורה הקשה המופיעה בילדות ומתבטאת בהגדלת הטחול, אנמיה, כאבי עצמות ולפעמים שברים. החולים הקשים מטופלים על ידי מתן האנזים החסר.
בדיקת דם מזהה האם הורי התינוק נושאים גנים הגורמים למחלה, הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזיגאז. אנזים זה אחראי על פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים. מחלת גושה שכיחה בקרב משפחות ממוצא אשכנזי, כאשר אחד מכל 16 יהיה נשא של המחלה. הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים. את הבדיקה יציעו לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. כתוצאה מהשונות הרבה בהסתמנות המחלה, יכול להיווצר מצב בו בדיקות הסינון תאבחנה, שאותו אדם הפונה לבדיקה בשאלה של נשאות, הוא למעשה "חולה" במחלת גושה. לגילוי זה אין כל תועלת רפואית. אך המידע עלול לגרום לחרדה . בעיה נוספת בבדיקות סינון היא שמאחר והמחלה לרוב היא קלה ובמחלה קשה קיים טיפול יעיל, מתקשים בני הזוג להחליט האם להמשיך או להפסיק את ההריון. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה. שכיחות הנשאות היא כ- 1:15 בקרב יהודים אשכנזיים.

סיסטיק פיברוזיס (בעברית - לייפת כיסיתית) CF - Cystic Fibrosis)) היא מחלה הפוגעת בבלוטות ההפרשה החיצוניות (הבלוטות האקסוקריניות), המייצרות הפרשות החיוניות לתפקודו השוטף של הגוף. המחלה פוגעת בין השאר בבלוטות האחראיות על ייצור: זיעה, ליחה, דמעות, רוק, מיצי עיכול. המחלה גורמת לכך שבלוטות ההפרשה החיצוניות מייצרות הפרשות סמיכות ודביקות, העלולות לסתום תעלות ומעברים. פקקי כיח נוצרים בריאות ובמעיים, ועלולים לפגוע בנשימה ובעיכול. המחלה פוגעת גם במנגנון ההזעה, וגורמת לריכוז מלחים גבוה באופן חריג, מה שעלול ליצור בעיות בעת הזעה מוגברת. ההפרעה הריאתית הנה הביטוי העיקרי והיא יכולה להגיע עד לאי ספיקה נשימתית. ביטוי נוסף היא ההפרעה במערכת העיכול הנובעת מהעדר אנזימי לבלב. זוהי מחלה כרונית המלווה בזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, משקל ירוד ותוחלת חיים קצרה. בעבר הייתה מחלה זו ידועה בביטויה החמור הרב מערכתי בלבד, כיום ידוע שקיימים גם דרגות ביטוי פחות חמורות של המחלה. המחלה נפוצה בקרב כל מגזרי האוכלוסייה בישראל. השכיחות וסוג המוטציות שונים בקרב יהודים מעדות שנות ובקרב הערבים . ניתן כיום לאתר למעלה מ 95% מנשאי הגן הבלתי תקין אצל יהודים ממוצא אשכנזי, וחלק מהעדות האחרות. נראה שהמחלה נדירה במיוחד בקרב יהודים ממוצא עיראק, איראן ותימן. בקרב הערבים בישראל המחלה נפוצה יחסית וניתן לגלות מעל ל 90% מהנשאים. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה. המחלה קיימת אצל בני כל העדות, אך שכיחה יותר בעדות מסויימות.
בשל היכולות השונות של הבדיקה לזיהוי הגן בהתאם לעדה של הנבדק, מוצעת כיום הבדיקה לפי המוצא העדתי. אצל בני זוג שרק אחד אשכנזי, הבדיקה תילקח קודם כל מן האשכנזי. הבדיקה איננה מוצעת לזוגות בהם אחד או שניהם ממוצא עירקי, כורדי או תימני.

מחלת טיי זקס (Tay-Sachs Disease)היא מחלה תורשתית הפוגעת באנזים hexosaminidase A האחראי על פירוק חומרים שומניים הנאגרים בתאי החומר האפור המרכיב את קליפת המוח. אצל אדם הסובל מן המחלה הופך החומר האפור לריקמה ספוגית מלאה בחללים מלאים בנוזל שומני. המחלה פוגעת בהתפתחות של קרום האמור להגן על העצבים במוח, ששמו מיאלין. תינוקות החולים במחלה נראים בתחילה בסדר, אך לאחר בין 4 ל-6 חודשים ההתפתחות מואטת, ותופעות המחלה מתחילות להתגלות. התינוק מאבד לאט לאט יכולות מוטוריות אותן כבר רכש כמו חיוך, זחילה, התהפכות, הושטת יד ותפיסת חפצים. סופו של התהליך הוא כאשר התינוק עיוור, משותק ובלתי מגיב לסביבה. רוב הילדים הסובלם מהמחלה מתים עד גיל 5.
קיימת בדיקת דם המאפשרת זיהוי של נשאות המחלה. הבדיקה ממומנת על-ידי משרד הבריאות עבור כל הנשים בארץ. המחלה קיימת אצל בני כל העדות, אך נפוצה במיוחד אצל משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי וממוצא מרוקאי. אחד מכל 30 יהודים אשכנזים יהיה נשאי של הגן למחלה. מחלת טיי זקס היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא יכולה להתפרץ רק אם גן התסמונת קיים אצל שני ההורים. אם שני ההורים נשאים, אז הסיכוי שהילד יסבול מהתסמונת הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשאי של המחלה הוא 50%.

תלסמיה (Thalassemia, Mediterranean Anemia)- מחלת התלסמיה פוגעת ביצור המוגלובין על ידי מוח העצם עבור תאי הדם האדומים. ההמוגלובין שנוצר אינו תקין, יכולתו לשאת חמצן ירודה, ותא הדם נהיה לא יציב, ונהרס בקלות. ההמוגלובין הוא החלק בתאי הדם האדומים המשמש לנשיאת החמצן. קיימות שתי צורות של המחלה:
תלסמיה-אלפא (Alpha Thalassemia)
חומרת סוג זה נעה בין נשאות ללא תסמינים, דרך אנמיה כרונית קלה, וכלה באנמיה קשה הדורשת עירויי דם תכופים.
תלסמיה-בטא (Beta Thalassemia)
זוהי התלסמיה השכיחה בישראל. חומרת סוג זה נעה בין תלסמיה-מינור בה יש אנמיה קלה שאיננה דורשת טיפול, וכלה בתלסמיה-מג´ור, בה התינוק נולד נורמלי, אך מפתח אנמיה קשה, הדורשת עירויי דם תכופים. תלסמיה-מג´ור מלווה בסיכובים רבים נוספים (עיכוב גדילה, כבד וטחול מוגדלים, שינויים במבנה הגולגולת ועיוותים בעצמות).

תסמונת כרומוזום ה-X השביר (Fragile X syndrome)- המידע הגנטי של כל אדם נמצא בכל תאי הגוף והוא "ארוז" ב-46 "חבילות" הנקראות כרומוזומים (הגנים נישאים על גבי הכרומוזומים). מחצית מהכרומוזומים מקורם באם ומחציתם מקורם באב. שניים מבין הכרומוזומים הם מיוחדים בכך שהם נושאים, בין היתר, גם גנים הקובעים את מינו של האדם. כרומוזומים אלו מכונים X ו-Y. לאישה יש שני כרומוזומי X ולגבר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. תסמונת כרומוזום ה-X השביר היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. שמה של המחלה ניתן לה בגלל שינוי בצורת כרומוזום ה-X בבדיקה מיקרוסקופית. מאפייני התסמונת הנם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. במחקרים שונים נמצא כי אחת מכל 200 נשים נושאות את הפגם בצורה סמויה, אך למרות השכיחות הגבוהה של מצב הנשאות, שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא כ-4000\1 בבנים ו- 8000\1 בבנות. הגן הגורם למחלה נמצא על כרומוזום ה-X (אחד משני כרומוזומי המין). בגן זה יש איזור בו קיים רצף בסיסים שחוזר פעמים רבות. מספר החזרות של אותו רצף בסיסים (מקטע) ניתן למדידה כמותית. בהתאם למספר החזרות של המקטע בגן, ניתן לחלק את הואכלוסיה לשלושה תחומים:
התחום התקין- עד 54 חזרות. תחום שבו הגן בלתי יציב (הנקרא גם פרהמוטציה)- 55-199 חזרות. מצב זה אינו גורם למחלה.
תחום המחלה (מוטציה מלאה)- מעל 200 חזרות. במצב זה 100% מהבנים, אך רק כ-50% מהבנות יסבלו מפיגור שכלי או ליקוי למידה.
על מנת שצאצא לאם הנושאת גן לא יציב יסבול מהתסמונת, אין די בכך שהאם הנשאית תעביר לעובר את כרומוזום ה-X המכיל את הפרהמוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך הגדלה של הפגם בגן אל מעבר ל-200 חזרות. הגדלה שכזו מתרחשת רק כאשר כרומוזום ה-X שביר מועבר מהאם לצאצא (אך לא כשהוא מועבר מהאב) וככל שמספר החזרות אצל האם רב יותר, כך גדל הסיכון לצאצא חולה. לכן ממליצים רק לנשים לבצע את הבדיקה. גבר הנושא גן לא יציב יעביר גן לא יציב לבנותיו, אך הוא אינו יכול להעביר לבניו את הפגם, מכיוון שהוא מוריש להם רק את כרומוזום ה- Y.
כאשר נמצא שלאשה גן לא יציב (פרהמוטציה) היא תזומן ליעוץ שבמהלכו יוצע לה לבצע אבחון טרום לידתי. מספר החזרות ניתן למדידה אצל העובר בבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה. בנוסף, כאשר יש חשד להגדלה משמעותית במספר החזרות, נבדק גם הגן עצמו, כדי לראות אם הוא במצב פעיל (תקין) או בלתי פעיל. משך הבדיקה בדם האם הינו כ- 5 שבועות, בסיסי בשליה כ- 3-4 שבועות ובמי שפיר 7-8 שבועות. מסיבות טכניות ומכיוון שיש פגמים בגן שאינם ניתנים לזיהוי בשיטות המקובלות, אמינות הבדיקה היא 95%. אם ידוע על מקרה של פיגור שכלי, הפרעות למידה, אוטיזם או PDD במשפחה המורחבת, יש לידע את צוות המכון, לפני ביצוע הבדיקה.

דיסאוטונומיה משפחתית (familial dysautonomia)- מדובר במחלה כרונית חמורה. הסימנים העיקרים מופיעים כבר בתקופת הינקות וכוללים בעיות באכילה, בבליעה והקאות. לחולים חוסר דמעות והתקפים של חום בלתי מוסבר. לחולים יש ירידה או העלמות של תחושת הכאב וכתוצאה מכך הם עוברים חבלות מרובות ולעיתים יש להם פצעים כרוניים. רוב הילדים סובלים מדלקות ראות חוזרות. בנוסף, הפרעה במערכת ההזעה הגורמת לקשיים בויסות חום הגוף, העדר דמעות, פגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים ריאתיים של המחלה. שכיחות הנשאות היא 1:30 בקרב יהודים אשכנזים, ושכיחות המחלה 1:4000 לידות. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.
ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

מחלת ניומן פיק A - מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח והגדלת הטחול והכבד בחודשים הראשונים לחיים. הסימנים מתחילים בגיל ילדות. מופיעה הפרעה בגדילה , הגדלת כבד וטחול , פיגור שכלי, שיתוק ואפילפסיה. המחלה גורמת למוות בגיל 3 . שיעור הנשאות אצל אשכנזים 1:90. ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

מחלת אטקסיה טלנגיאטזיה ( (AT-Ataxia telangiectasia- מחלת AT הנה מחלה ניוונית של המוח. התינוק נולד בריא ובשנים הראשונות של חיו מופיע חוסר יציבות קושי בשווי משקל אשר מתגברים במשך הזמן. לחולים יש גם פגם במערכת החיסונים הגורמת לדלקות ריאות חוזרות וסיכון מוגבר לגידולים סרטניים. המחלה הנה נדירה אך יחסית שכיחה יותר בין יהודים ממוצא צפון אפריקה (בעיקר מרוקו וטוניזיה) שכיחות הנשאים באוכלוסייה זאת כ 1:100 .מוטציה אחת נמצאה ברוב החולים ממוצא יהודי צפון אפריקאי. בדיקת המוטציה מאפשרת גילוי רוב הנשאים בקרב היהודים צפון אפריקה.

מחלת פנקוני (Fanconi Anemia) - זוהי מחלה המתבטאת במומים מולדים בגפיים העליונות בעיקר באגודלים, באנמיה קשה, נטייה לגידולים ממאירים, וקומה נמוכה. במחלה זו קיימת פגיעה בייצור כל שורות התאים של מוח העצם. כתוצאה מכך מתפתחים בהדרגה אנמיה, חוסר טסיות דם (טרומבוציטופניה), וחוסר כדוריות לבנות (לאוקופניה). במחלה זו השתלת מוח עצם היא הטיפול היעיל. שכיחות הנשאות היא 1:100 בקרב יהודים אשכנזים. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.
אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C- סוג C של המחלה שכיח באשכנזים: אחד מכל 89 אשכנזים נושא את הגן למחלה. הגן נמצא על גבי כרומוזום 9 ובעדה האשכנזית נמצאה מוטציה (פגם) המשותפת למרבית החולים הנשאים. ניתן לבצע את הבדיקות בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או ממוצא אשכנזי באופן חלקי.
אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A- סוג A של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי ושיעור הנשאות של המוטציה הנבדקת בסקר הינו 1:100.ניתן לבצע את הבדיקות בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי ( מרוקו , טוניס או אלג´יר) או צפון אפריקאי באופן חלקי.

מוקוליפידוזיס (Mucolipidosis type 4 / ML4)- מחלה זו הנה מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה העיקריים הנם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות מוטורית והפרעות קשות בראייה כתוצאה מעכירות בקרניות וניוון רשתית הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה והרמה ההתפתחותית המקסימלית אליה מגיעים מרבית ילדים אלה תואמת לזו של בני 12-15 חודש. המחלה נגרמת ע"י פגיעה בחלבון מוקוליפין- 1 ואגירת חומר באברונים המכונים ליזוזומים בתאי הגוף. מעל ל-80% מהחולים הם יהודים ממוצא אשכנזי אולם המחלה דווחה גם אצל לא יהודים. הגן למחלה מופה לאחרונה לכרומוזום 19 וכיום מעריכים שבקרב אשכנזים אחד מתוך 50- 100 איש נושא גן פגום לתסמונת זו. מוכרות שתי מוטציות בגן המזהות 95% מהנשאים. כיום מבצעים בדיקה זו לכל העדות.

תסמונת SMA(Spinal Muscular Atrophy)- מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירים פרוגרסיבית שנגרמת ע"י ניוון עצבים .קיימים תת סוגים של המחלה לפי זמן התחלת הסימנים:
TYPE I: הסימנים מתחילים לפני גיל 6 חדשים והחולים שורדים בד"כ עד גיל שנתיים
TYPE II: הסימנים מתחילים בין גיל 6 ל-12 חדשים והחולים שורדים ברובם לפחות עד העשור השלישי אולם עם מוגבלויות קשות.
TYPE III: הסימנים מתחילים אחרי גיל שנה. תוחלת החיים אינה נפגעת אולם החולים מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או הרביעי .
הגן האחאי למחלה הינו SMA I. שכיחות הנשאים מוערך ב1:40 בכל העדות בישראל. ב 95%-98% מהנשאים מדובר בחסר של אזור מסויים בגן אותו ניתן לזהות. שאר המקרים מדובר במוטציות שאינן נבדקות בבדיקות סקר .בדיקת הנשאות מזהה נשאים במהימנות של 90%. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות מכל המוצאים.

חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30 - מחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית נגרמים מפגם בגן קונקסין 26. אצל אשכנזים דווחה נשאות של מוטציה בגן ב – 5% מהאוכלוסיה אך קיימות מוטציות גם בבני עדות אחרות. שילוב של מוטציה בקונקסין 26 , עם מוטציה בגן לקונקסין 30 גורמת גם היא לחרשות ולכן הבדיקה כוללת שלילת מוטציות בקונקסין 26 וחסר בקונקסין 30. הבדיקה מבוצעת לזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי אך ניתנת לבדיקה גם במוצאים אחרים למרות ששכיחות הנשאות ביהודים שאינם אשכנזים אינו ידוע. במשפחות בהן קיים סיפור משפחתי של חרשות יש צורך לבצע ברור מעמיק יותר ולצורך זה יש לפנות לייעוץ גנטי.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3 - מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות בעיכול, עיכוב בגדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין חולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות. במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים. המחלה תוארה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי ובהם שיעור הנשאים מוערך ב- 1:35. הבדיקה מבוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1 - מחלה תורשתית קשה שסימניה הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים ירידה ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סיבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי , כליות , עצמות וגידולים בכבד. שכיחות המוטציות באוכלוסיה הלבנה בעולם 1:130 ואצל יהודים ממוצא אשכנזי מעט שכיחה יותר – 1:100. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

תסמונת פניל קטונוריה (PKU- Phenylketoneurea)- המחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל אלנין הידרוקסילז בכבד. סימני המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4 חדשים. המחלה באה לידי ביטוי בהקאות , היפראקטיביות ותנועות לא רצוניות ופיגור שכלי. קיימת ירידה בהיקף הראש ובחלק מהמקרים יש סימני אפילפסיה. בילודים קיים סקר לאיבחון המחלה . במקרים והמחלה מאובחנת מיד לאחר הלידה קיים טיפול הכולל כלכלה דלת פנילאלאנין. טיפול הנשמר באופן יציב יכול לאפשר גדילה תקינה. משך הטיפול עדיין שנוי במחלוקת אך אין ספק שמידה מסויימת של דיאטה מחוייבת לכל החיים. המחלה שכיחה יחסית ביהודים ממוצא תימני ובכולם אותרה אותה מוטציה.ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

מחלת סירופ מייפל Maple syrup urine disease מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי.
ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

חסר אלפא 1 אנטי טריפסין- מחלה זו בצורותיה הקשות מתאפיינת ע"י פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות העלולה להגיע עד אי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית . שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:92 אך דווחה גם במוצאים אחרים וניתן לבצע בדיקה זו בזוגות מכל המוצאים

מחלת MLC1 ( Megaloencephalic Vacuolating Leukoencephaloencephalopathy מחלה הגורמת להגדלה מואצת של הקף הראש בשנה הראשונה לחיים עם הפרעות נוירולוגיות והדרדרות לספסטיות. רובם מפתחים מחלה אפילפטית עם הדרדרות איטית. שכיחה ביהודים ממוצא לובי עם נשאות של 1:40 בלובים.

• תסמונת Usher - החולים נולדים חרשים ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה בראיה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון . קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת זו השונות במידת החומרה. סוג 1 הינו החמור מביניהם כששיעור הנשאות המשוער של מוטציה בגן אצל אשכנזים הינו 1:100 . ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

3 מתיל גלוטקוניק אצידוריה ( קוסטף) Costeff- המחלה מתאפיינת בניוון עצב הראיה עם ליקוי ראיה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל הילדות ומתבטאות בהפרעות תנועה ושיווי משקל . הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן. המחלה מופיעה ביהודים ממוצא עירקי ושכיחות הנשאים היא 1:40 לערך . בכל החולים תוארה מוטציה זהה. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא עירקי מלא או חלקי.

 
בניית אתר ו אחסון אתר: ווב דאטה קום    עיצוב אתר: ליעד שר Copyright © 2011 Fertility.org.il.
הכנסו לפוריות מעקב הריון הכנסו לפוריות מעקב הריון